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L'arthrogrypose, dont souffre Damien Abad: une maladie neuromusculaire congénitale rare
L'arthrogrypose, dont souffre le ministre des Solidarités Damien Abad, est une maladie neuromusculaire congénitale rare qui se traduit par des déformations et des raideurs articulaires, limitant l'amplitude des mouvements.
Le terme "arthrogrypose" vient du grec et signifie articulations tordues.
Différentes articulations peuvent être affectées: la main, le pied, le genou, le poignet... On parle d'arthrogrypose congénitale multiple (AMC) lorsqu'au moins deux types d'articulations différentes sont concernées.
La prévalence de cette maladie est comprise entre une naissance sur 3.000 et une naissance sur 12.000, selon la Haute autorité de santé.
Les AMC sont toujours liées à une réduction des mouvements foetaux et un positionnement foetal anormal, conduisant à des anomalies articulaires pouvant atteindre les extrémités supérieures et inférieures.
La précocité et l’importance de la baisse des mouvements foetaux au cours de la grossesse déterminent la gravité des manifestations à la naissance, explique la Haute autorité de Santé.
Elles sont notamment associées à une hypotonie sévère à la naissance (manque de tonicité), un pied bot des deux côtés, un retard de développement moteur, une absence de réflexes etc.
Il existe deux grands types d'arthrogrypose multiple congénitale. L'amyoplasie (arthrogrypose classique) se manifeste par des rétractions multiples atteignant les membres de façon symétrique. Avec l'arthrogrypose distale, les mains et les pieds sont touchés mais les grosses articulations sont habituellement épargnées.
Selon l'association Alliance Arthrogrypose, la maladie peut se traduire par un large éventail d’atteintes, aux conséquences variant de légères à sévères. Certaines personnes pourront mener une vie autonome, d’autres seront dépendantes d’aides techniques ou humaines.
Le handicap moteur est ainsi très différent d’une personne à l’autre: certaines peuvent réaliser les gestes de la vie quotidienne, d’autres sont en fauteuil roulant, d’autres ne bougent que la tête.
La très grande majorité des arthrogryposes n’est pas accompagnée de handicap cognitif ou comportemental.
A la naissance, une fois le diagnostic posé, la kinésithérapie et éventuellement la chirurgie permettent de récupérer de manière importante une partie des malformations congénitales, explique l'association.
Après deux ans, le développement neuro-musculaire se ralentit et les gains des traitements sont moins visibles. L’approche se tourne plus alors vers la compensation du handicap pour maximiser le confort et l'autonomie, par rééducation fonctionnelle, ergothérapie, appareillages.
"L’absence de traitement médicamenteux ou chirurgical et l’absence de régression font que l’arthrogrypose devient plus un handicap stable qu’une maladie", souligne l'association Alliance Arthrogrypose.
K.Thomson--BTB