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Editing genomico per la talassemia, così Michele è guarito
Terapia basata su Crispr-Cas9 all'Ospedale Bambino Gesù di Roma
È italiano e si chiama Michele uno dei giovanissimi pazienti con beta-talassemia che ha partecipato allo studio clinico internazionale Climb-111, sulla terapia basata su Crispr-Cas9 e che in Italia ha coinvolto l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l'editing genomico per curare la malattia e liberarsi per sempre dal bisogno di trasfusioni. La terapia (exagamglogene autotemcel) spegnendo un gene, consente il ripristino della sintesi di emoglobina da parte delle staminali del sangue: è da pochi mesi autorizzata in Europa e Michele è uno di quei ragazzi che, testandola su di sé, ha permesso che si arrivasse a questo successo. L'Ota - Osservatorio Terapie Avanzate ha raccolto la testimonianza di Maria, la mamma: Michele era seguito al Cardarelli di Napoli e, oltre alle complicanze quotidiane della malattia, era intollerante ai ferrochelanti, le terapie necessarie per chi si sottopone a trasfusioni, che eliminano l'eccesso di ferro risultante. "Per fortuna ci hanno parlato di questo studio clinico e abbiamo deciso di provarci, Michele per primo ovviamente - racconta la madre -. La scelta è stata la sua, con il nostro supporto. Dopo un colloquio preliminare con Franco Locatelli, Coordinatore del trial sulla talassemia presso il Bambin Gesù, l'avventura è cominciata". La procedura per il prelievo delle cellule staminali del sangue da sottoporre ad editing genomico con Crispr è stata fatta nel 2020: "ci siamo trasferiti a Roma per dieci mesi con tutta la famiglia - ricorda Maria -. E il 16 febbraio 2021 è stata per noi la data della svolta". Dopo l'infusione delle cellule modificate e 86 giorni in camera sterile, per evitare infezioni e tutte le possibili complicanze della procedura, i risultati sono arrivati dopo più di un anno dalla somministrazione. Una lunga attesa, ripagata dai valori migliorati degli esami del sangue. Michele dal 17 settembre 2023 è completamente libero dalle trasfusioni. "Noi raccontiamo sempre la nostra storia. È importante parlarne, spiegare cosa comporta, come si convive con la talassemia, come la terapia può cambiare le cose", conclude la mamma.
R.Adler--BTB