- Allerta maltempo in Emilia Romagna, 800 sfollati
- Tennis: Coco Gauff si separa dal suo allenatore Brad Gilbert
- Champions: Bologna-Shaktar 0-0. Italiano, "Potevamo vincerla"
- Calcio: Al-Nassr ufficializza Stefano Pioli nuovo allenatore
- Pellegrini saluta De Rossi 'sei un punto di riferimento'
- Usa, non vogliamo nessuna escalation in Medio Oriente
- Auto investe 7 persone in Versilia, morte due ragazze
- Roma: ufficiale Juric, già in campo per primo allenamento++
- Premier Libano, 'pronti a possibili scenari di guerra'
- Fed stima calo tassi di altro mezzo punto entro fine anno
- Calenda, Azione al centro, distinta da campo largo
- Beirut, 14 morti e 450 feriti nelle esplosioni di oggi
- La Fed taglia i tassi di mezzo punto
- P.S. Berlusconi, 'ricavi e utili semestrali di Mfe in crescita'
- Come un mini-Saturno, anche la Terra ha avuto un anello
- Manuela Arcuri, ciak a Jesi: "Colpita da bellezza Marche"
- La nuova collezione donna di Brioni, classica e fluida
- All'ambasciata d'Italia a Londra un evento con Alfonso Dolce
- Libano, da inchiesta preliminare c'erano trappole esplosive
- P.Chigi, nel rapporto Draghi diversi importanti spunti
- Max Gazzè, La lunga notte di Musicae Loci il 6 dicembre a Roma
- I gioielli di Vivianne Westwood in una mostra itinerante
- Più buchi neri del previsto nell'universo primordiale
- Gallant, 'ora inizia una nuova fase del conflitto'
- Libano, esplosioni sono il presagio di guerra più ampia
- Ribera, 'spingerò il Green deal Ue? Sì, certamente'
- Riad, niente relazioni con Israele senza Stato palestinese
- Von der Leyen ai nuovi commissari, 'saremo grande squadra'
- Cnn, Israele aveva avvertito Usa di operazione in Libano
- Governo Libano, raid aerei israeliani sul sud
- Il gas chiude in rialzo a 35,6 euro
- Ministero Beirut, 9 i morti nelle esplosioni dei walkie talkie
- Lo spread Btp-Bund si ferma poco sotto i 138 punti
- Achille Lauro, dal 20 settembre il nuovo singolo Amore disperato
- Calderone, norma chiara, patente a crediti da ottobre
- 'Caos e rabbia in Libano, attaccata auto Unifil a Tiro'
- Prezzi dei carburanti scesi di 6 centesimi a litro ad agosto
- Assemblea Generale Onu chiede fine occupazione israeliana
- Borsa: Milano chiude in calo (-0,37%)
- Pap Music, primo film d'animazione sul mondo della moda
- Almeno tre morti per lo scoppio di walkie talkie in Libano
- Vice premier russo in Pakistan per rafforzare legami bilaterali
- 'Fmi posticipa la visita a Mosca dopo obiezioni alleati Kiev'
- Un progetto da 1,8 milioni per tradurre la ricerca in pratica
- Parte su Dazn la nuova stagione di Open Var
- Crosetto, il Pd mistifica la realtà, lieto di riferire a Copasir
- Torino-Parigi, resta bus sostitutivo da Modane dopo la frana
- Il mercato audiovisivo Mia compie 10 anni, da lì oltre 100 opere
- Inaugurata alla Cassazione una targa per Donato Carretta
- Federacciai, rallenta il calo della produzione in agosto (-2,7%)
Il rischio di malattie genetiche cresce con l'età del padre
Scoperto un meccanismo molecolare che ne aumenta la frequenza
Le nuove mutazioni che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per via paterna. Non solo: il rischio aumenta col progredire dell'età poiché le cellule che danno origine agli spermatozoi (spermatogoni), e che contengono queste mutazioni, si replicano nel corso di tutta la vita aumentando progressivamente di numero. Inoltre le cellule portatrici del gene mutato si replicano di più di quelle sane rendendo di fatto maggiore il rischio di trasmettere una malattia rara ai propri figli. A scoprire il meccanismo molecolare alla base di questo processo è lo studio congiunto dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù e dell'Università di Oxford pubblicato sulla rivista The American Journal of Human Genetics. "Le malattie genetiche - spiegano i ricercatori - sono causate da mutazioni che possono colpire uno o più geni. Possono essere ereditate da uno o da entrambi i genitori o comparire spontaneamente durante il processo di replicazione del Dna direttamente nelle cellule dell'embrione". Le mutazioni ereditate, a loro volta possono provenire dal corredo genetico originale di uno o di entrambi i genitori o possono insorgere de novo nelle cellule staminali germinali paterne e materne. Nello studio sono stati presi in esame i campioni di 18 pazienti diagnosticati con sindrome di Myhre, (malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene SMAD4 che insorge de novo negli spermatogoni) dei loro genitori e di donatori anonimi di età compresa tra i 24 e i 75 anni. Sono stati analizzati anche i dati anagrafici di 35 nuclei familiari di pazienti americani con sindrome di Myhre. I ricercatori del MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine dell'Università di Oxford hanno evidenziato come queste mutazioni prolifichino maggiormente rispetto alle cellule sane con un processo per alcuni aspetti simile a quello che si osserva nelle cellule del cancro e il rischio rischio aumenta con l'aumentare dell'età paterna. "Si tratta di risultati rilevanti per le importanti implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del rischio riproduttivo - conclude Marco Tartaglia, responsabile dell'Unità di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale dell'Ospedale Bambino Geù -. Questa scoperta suggerisce che, con l'aumentare dell'età paterna, più meccanismi molecolari possono contribuire ad accrescere la probabilità di trasmissione al nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia".
J.Fankhauser--BTB